Síndrome de Down - Primera parte

En esta primera entrega encontrarán tres mecanismos por los cuales se puede producir el síndrome de Down y un poco de historia. 

La mayoría de los individuos pertenecientes a la especie humana tienen 46 cromosomas. El óvulo y el espermatozoide tienen la mitad: 23 cada uno. Entonces, al unirse ambos, forman a un individuo con 46 cromosomas. A esto se le llama "fecundación" (término científico) o "concepción" (término religioso). En el inicio de la fecundación hay un óvulo y un espermatozoide que se convierten en célula y a las doce semanas ya hay un individuo formado con todos sus órganos.

Los niños con síndrome de Down en vez de tener 46 cromosomas tienen 47 porque tienen una copia más del cromosoma 21. El error cromosómico consiste en la tercera copia del par 21 en todas las células del organismo. A esto se le llama "trisomía 21", la aneuploidía más frecuente de la especie humana. Entonces, el síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el momento de la concepción al unirse el óvulo con el espermatozoide. Se estima que en el mundo viven entre 6 y 7 millones de personas con síndrome de Down que representan aproximadamente el 1/800 nacidos vivos.

Hay tres mecanismos por los cuales se puede producir el síndrome de Down:

  1. La mayoría de los casos de síndrome de Down (95%) corresponde a lo que se le llama trisomía regular o libre. El origen del error es la mala distribución de los cromosomas en los gametos por un error en la meiosis, cuando se pasa de 46 cromosomas a 23. Se trata de una no disyunción. Se conoce en qué fase de la división celular se produce el error cromosómico pero en la mayoría de los casos aparece de forma espontánea y aún se desconoce el mecanismo que desencadena la no disyunción cromosómica. 
  2. También está la forma de traslocación (3% de todos los casos). Se trata de la unión de dos cromosomas en uno, normalmente entre un 21 y uno del par 14. También puede tratarse de una traslocación entre dos cromosomas 21. Puede tener dos orígenes: de novo, cuando aparece por primera vez, o de origen familiar, cuando uno de los padres es portador. Este tipo de síndrome de Down se comportará como una forma regular pero puede tener repercusiones familiares, por este motivo es aconsejable realizar un cariotipo a los padres. 
  3. También pueden presentar los mosaicos de trisomía 21 (2% de todos los casos). El mosaico surge en una fase posterior a la concepción, básicamente como una mala segregación de los cromosomas homólogos.

Un poco de historia...

En el año 1866, en Inglaterra, John Langdon Down describió por primera vez el síndrome de Down como un cuadro clínico con entidad propia. Posteriormente, llevó su nombre. Antes, ya se habían descrito los rasgos propios del síndrome, pero sin darles una entidad clínica. Down describió el cuadro y lo atribuyó a un retraso en el desarrollo normal.

Luego, recién en 1958, un francés llamado Jérome Lejeuné y una inglesa llamada Pat Jacobs, descubrieron por separado el origen cromosómico del síndrome, con la presencia de un tercer cromosoma 21. (De todos modos hoy en día existe una controversia en Francia ya que la científica Marthe Gautier reclama que fue ella quien lo detectó y se lo informó a Lejeuné.) Luego, otros investigadores describieron las formas menos frecuentes del síndrome, como son las traslocaciones y los mosaicos. La causa hasta el momento es desconocida, por lo tanto, cualquier persona (de cualquier raza, credo o condición social) puede tener un hijo con síndrome de Down. Como indica el Dr. Ariel Tenenbaum, del Departamento de Pediatría de Hadassah - Hebrew University Medical Center, Mt. Scopus de Jerusalén, Israel, "Es un concepto erróneo pensar que sólo la madre puede ´donar´ el cromosoma extra. Tanto la madre como el padre pueden ´donarlo´".

Por Lic. Maite Xavier para Revista Ser Familia

Fuentes consultadas:
Entrevista a la Lic. en Psicología Adriana Freire, fundadora de la Asociación Down del Uruguay.
Material informativo del sitio web de la Asociación Down del Uruguay (downuruguay.org).
Entrevista al Dr. Ariel Tenenbaum, del Departamento de Pediatría de Hadassah - Hebrew University Medical Center, Mt. Scopus de Jerusalén (Israel).
Entrevista al Dr. Justo Alonso, Ginecotocólogo y Profesor Titular de la Clínica Ginecotocológica C de la Facultad de Medicina de Montevideo y al Dr. Víctor Raggio, Genetista y Profesor Agregado del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina.
Sitios web Kidshealth.org, Webconsultas.com, Guiainfantil.com.