Síndrome de Down - Segunda parte

En esta segunda entrega sobre el Síndrome de Down presentamos los factores de riesgo, la salud y las expectativas de vida. Un informe útil sobre el tema.

Factores de Riesgo

Si bien cualquier persona puede tener un hijo con Síndrome de Down, existen factores de riesgo, por ejemplo, la edad materna (mayor de 35 años o una edad materna precoz). El Dr. Justo Alonso, Ginecotocólogo y Profesor Titular de la Clínica Ginecotocológica C de la Facultad de Medicina de Montevideo, señala que: "la edad materna aumenta los riesgos. A partir de los 35 años el riesgo de trisomía 21 aumenta progresivamente. A los 25 años el riesgo de tener Síndrome de Down es de 1 en 500 mujeres. A los 50 años, el riesgo es de 1 en 10. Las anomalías cromosómicas aumentan el riesgo con la edad de la madre en forma exponencial. La recomendación es que tengan hijos antes de los 35 años". Y el Dr. Tenenbaum menciona que "Curiosamente, vemos algunas diferencias en el porcentaje de los bebés con síndrome de Down en los diferentes países. Hay muchos factores que tienen un posible impacto en la tasa (la religión, la cultura, la edad de las madres, el acceso a los servicios médicos, el conocimiento de los padres de las posibilidades, de las investigaciones y mucho más)". Y agrega un aspecto más: "Hay un predominio masculino leve, aproximadamente el 55% son hombres. No se conoce la explicación a la observación".

El cromosoma extra que tienen las personas con síndrome de Down hace que posean características físicas similares, por ejemplo, ojos oblicuos con pliegues de la piel en los ángulos internos, poca tonicidad muscular, nariz pequeña y de puente algo bajo, orejas pequeñas y de baja implantación, manos pequeñas dedos cortos, suele haber un solo surco en la parte superior de la palma en vez de dos, baja talla, etc. No siempre se dan todas juntas ni en todos los casos. Igualmente, también hay que tener en cuenta que entre ellos también existe la diversidad que se da entre el resto de la población. Las personas con el síndrome también se parecen a sus padres. Como menciona la Lic. en Psicología Adriana Freire, fundadora de la Asociación Down del Uruguay, "hay más de 120 características físicas. No todas se dan en todas las personas con síndrome de Down, así como tampoco se dan todas las enfermedades. Depende de cómo se hayan expresado los genes en esa persona. Las características físicas no tienen relación con el nivel intelectual que vaya a tener la persona con síndrome de Down".

El Síndrome de Down, la salud y las expectativas de vida

Hay determinadas enfermedades a las que las personas con síndrome de Down son más propensas. Algunos no tienen problemas de salud de importancia, pero otros tienen una gran cantidad de problemas médicos que requieren cuidados adicionales. Por ejemplo, casi la mitad de los niños que nacen con síndrome de Down tienen cardiopatías congénitas. Algunas son de poca importancia y pueden ser tratadas con medicamentos pero hay otras que requieren cirugía. También son más proclives a desarrollar hipertensión pulmonar, una afección grave que puede conllevar daños pulmonares de carácter irreversible. Por esta razón, todos los bebés con síndrome de Down deben ser evaluados por un cardiólogo pediátrico y someterse a un ecocardiograma (examen del corazón por ultrasonidos) durante los dos primeros meses de vida.

Aproximadamente la mitad de personas con síndrome de Down también tienen problemas visuales o auditivos. Los auditivos pueden obedecer a la acumulación de líquido en el oído interno o a la existencia de problemas estructurales en el mismo oído. Los visuales suelen incluir estrabismo (o bizquera), miopía, hipermetropía y cataratas. La mayoría de los casos se pueden tratar con lentes, cirugía u otros métodos. Por esta razón, es preciso llevar con regularidad y desde el primer año de vida a las personas con síndrome de Down al otorrinolaringólogo (médico especialista en oído, nariz y garganta), al audiólogo y al oftalmólogo. Deben ser sometidos a exámenes de visión y audición de forma regular para permitir el tratamiento y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destrezas.

Otras afecciones médicas que pueden tener son: problemas tiroideos, anomalías intestinales, trastornos convulsivos, problemas respiratorios, obesidad, infecciones (como catarros, otitis, bronquitis y neumonía), enfermedad de Alzheimer y/o leucemia infantil. También pueden presentar trastornos en la parte superior del cuello y deben ser evaluados por un médico (se pueden detectar mediante radiografías de la columna cervical). Se debe tener en cuenta que la mayoría de estas afecciones pueden tratarse y esto ha elevado su esperanza de vida que actualmente es de unos 60 años. Como indica el Dr. Tenenbaum, "Ahora la expectativa de vida es aproximadamente 60 años. Muy cerca de la población general. Hace unos 100 años fue de 10 años aproximadamente, por lo que se produjo un largo camino de avances". Pero es de suma importancia que reciban cuidados médicos regulares, incluyendo las vacunas de la niñez.

Respecto al tratamiento de las personas con síndrome de Down en Uruguay, si bien hay muchísima dedicación y esfuerzo el doctor Tenembaun comentó que un centro especializado que reúna profesionales de diferentes disciplinas sin duda sería muy útil tanto para la investigación como para el tratamiento y apoyo de los chicos y sus familias.Por Lic. Maite Xavier para Revista Ser Familia

Por Lic. Maite Xavier

Fuentes consultadas:
Entrevista a la Lic. en Psicología Adriana Freire, fundadora de la Asociación Down del Uruguay.
Material informativo del sitio web de la Asociación Down del Uruguay (downuruguay.org).
Entrevista al Dr. Ariel Tenenbaum, del Departamento de Pediatría de Hadassah - Hebrew University Medical Center, Mt. Scopus de Jerusalén (Israel).
Entrevista al Dr. Justo Alonso, Ginecotocólogo y Profesor Titular de la Clínica Ginecotocológica C de la Facultad de Medicina de Montevideo y al Dr. Víctor Raggio, Genetista y Profesor Agregado del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina.
Sitios web Kidshealth.org, Webconsultas.com, Guiainfantil.com.