Síndrome de Down - Tercera parte

¿Cómo se detecta el Síndrome de Down? ¿Existen grados o diferentes tipos de Síndrome de Down? Estas preguntas se responden en esta tercera entrega sobre el tema.

¿Cómo se detecta el Síndrome de Down?

Hay algunos estudios que se realizan durante el embarazo y que pueden detectar el síndrome de Down.

Por un lado están los estudios genéticos no invasivos, llamados así porque buscan diagnosticar enfermedades genéticas en el feto sin que el procedimiento ponga en riesgo el embarazo. Algunos incluso son estudios de rutina. Estos son:

El estudio ecográfico: si bien se realizan varias ecografías durante el embarazo, entre las once y las catorce semanas de gestación se realiza la que mide la translucencia nucal, el hueso de la nariz (por ejemplo, los niños con Síndrome de Down tienen una hipoplasia de hueso nasal) y el flujo del ductus venoso, una vena que lleva sangre de la vena umbilical al corazón derecho del feto que detecta las cardiopatías congénitas. Este estudio puede plantear la sospecha del síndrome, aunque no la certeza absoluta. Si hay sospecha, generalmente se realiza otro tipo de estudios para realizar el diagnóstico final.

Estudios bioquímicos: con la muestra de sangre materna se puede detectar la proteína A asociada al embarazo (en inglés la sigla es PAPP-A) y la gonadotropina coriónica (la sigla es HCG Beta). Los niños que tienen Síndrome de Down tienen más cantidad de HCG Beta que lo normal y menos proteína A asociada al embarazo que lo normal.

Estudio de ADN fetal libre en sangre materna: con una muestra de sangre de la madre, se analiza el ADN fetal que pasó de la placenta del feto a la circulación de la madre. Se identifican pequeños fragmentos de ADN (que se libran porque las células se rompen, es decir hay apoptosis, muerte celular programada) y se recuentan por métodos que se llaman de secuenciación. Con una sensibilidad del 99,9% se puede detectar si el niño tiene síndrome de Down. Se recomienda realizarse este estudio alrededor de la semana 10 de embarazo. Está disponible en Uruguay hace poco tiempo (fuimos el primer país de Latinoamérica que lo introdujo).

Estudios genéticos invasivos:

Se le llama estudios genéticos invasivos, a aquellos estudios que necesitan una pulsión para obtener material genético del feto. Existen tres que son los siguientes:

Biopsia vellositaria: Estudio de las vellosidades coriales. Se realiza a partir de las doce semanas de embarazo.

Amniocentesis: Estudio del líquido amniótico. Se realiza a partir de las quince semanas de gestación.

Cordocentesis: Se puede hacer el estudio de la sangre obtenida por punción del cordón umbilical bajo control ecográfico. Se realiza a partir de las dieciséis semanas.

Los estudios genéticos invasivos implican un riesgo para el embarazo, por eso no se realizan en forma habitual. Con la biopsia vellositaria 1 en 200 embarazos terminan en aborto, con la amniocentesis sucede con 1 en 300. Por esta razón, como afirma el Dr. Alonso, "los estudios invasivos no se deben aplicar a todo el mundo, sino a aquellas pacientes con riesgo aumentado". El Dr. Raggio agrega "los médicos se lo advertimos a las pacientes y de hecho, las pacientes que se someten a un estudio invasivo, tienen que firmar un consentimiento de que se les explicó esos riesgos y que decidieron correr esos riesgos".

Si el Síndrome no fue diagnosticado durante el embarazo y luego del nacimiento el pediatra sospecha que el bebé puede tener síndrome de Down, solicitará que le hagan un cariotipo (el conjunto de los cromosomas del bebé agrupados por tamaño, número y forma) a partir de una muestra de sangre o de otro tejido.

¿Existen grados o diferentes tipos de Síndrome de Down?

El concepto de "grados" del síndrome de Down es un concepto erróneo aunque bastante difundido. Como señala la Lic. Freire, "el síndrome de Down no tiene grados. Todas las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma de más, o sea que no se tiene ni mucho ni poquito síndrome de Down. Lo que sí puede haber es diferencias a nivel intelectual, como tenemos todos nosotros. Ellos nacen con una inteligencia descendida, pero la inteligencia es todo lo que uno recibe a través de la familia, de la herencia, más todo lo que ese potencial se desarrolla a lo largo de la vida, a través del estímulo, de las oportunidades, del entorno en que le ha tocado vivir. Por eso se ven diferentes formas de desempeño. Sabemos que hay que estimular su potencial para que llegue a una vida autónoma, necesitan tiempo para desarrollar todas las herramientas".

El síndrome de Down es la causa conocida más frecuente de discapacidad psíquica y representa aproximadamente el 25% de todos los casos de retraso mental, que es un rasgo presente en todos los casos de síndrome de Down (en mayor o menor cuantía). Igualmente, podrán desarrollar todo su potencial de aprendizaje y seguirán los mismos pasos de desarrollo que el resto de los niños, sólo, que como indicamos anteriormente, lo harán más lentamente. Dependerán fundamentalmente de una familia sólida que les brinde amor y pertenencia y de profesionales de apoyo que crean primero en ellos como "personas" y luego como "personas con síndrome de Down".

La Lic. Freire agrega: "todo depende del proyecto de vida que los padres se propongan en cuanto a ese hijo y de las posibilidades que se le den. Si es una persona que se ha pasado en su casa, sobreprotegida, que no la dejan ser, probablemente no va a poder ser independiente. No todas las personas viven las mismas situaciones familiares y sociales, entonces, va a haber mucha diferencia entre unos y otros". Y agrega: "es muy importante que ellos puedan ser autónomos, que puedan tener un trabajo. Por lo menos, si no son autónomos a nivel de sociedad, que sí puedan hacer sus cosas: bañarse, vestirse, comer solos. Ellos son personas que pueden hacer todas estas tareas, pero hay casos en que no lo hacen porque los padres no han dejado que se independicen. Hay que apostar a que ellos puedan tener autonomía".

El Dr. Tenenbaum refuerza esta idea: "Las primeras intervenciones (tratamientos médicos y de rehabilitación) tienen un gran impacto en sus capacidades futuras (educación, trabajo, etc.)", por eso hay que insistir en este tema.

Por Lic. Maite Xavier para Revista Ser Familia
Fuentes consultadas:
Entrevista a la Lic. en Psicología Adriana Freire, fundadora de la Asociación Down del Uruguay.
Material informativo del sitio web de la Asociación Down del Uruguay (downuruguay.org).
Entrevista al Dr. Ariel Tenenbaum, del Departamento de Pediatría de Hadassah - Hebrew University Medical Center, Mt. Scopus de Jerusalén (Israel).
Entrevista al Dr. Justo Alonso, Ginecotocólogo y Profesor Titular de la Clínica Ginecotocológica C de la Facultad de Medicina de Montevideo y al Dr. Víctor Raggio, Genetista y Profesor Agregado del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina.
Sitios web Kidshealth.org, Webconsultas.com, Guiainfantil.com