Trombofilia y embarazo (I)

 La trombofilia es un trastorno en el sistema de la coagulación sanguínea, ¿conocés sobre el tema? La tromobofilia se caracteriza por una alteración en el balance entre la formación y la destrucción de los coágulos que hace que el individuo tenga mayor riesgo de padecer fenómenos trombóticos (formación de coágulos arteriales o venosos).

Este trastorno puede ser hereditario, adquirido o mixto. 

La trombofilia hereditaria o congénita es de origen genético, es decir el individuo lo hereda de sus padres u otros familiares y nace con esta alteración, que puede hacerse manifiesta más tarde, raramente en la infancia o en la etapa adulta. 

La trombofilia adquirida se adquiere en algún momento de la vida, es decir el individuo no nace con esta alteración. Puede ser primaria, cuando es la única manifestación, o secundaria, cuando se asocia a otra enfermedad autoinmune. 

¿Cómo se manifiesta clínicamente? 

La mayoría de las personas que tiene una trombofilia no lo sabe, ya que no presentan síntomas. La incidencia es variable pero se calcula que en Estados Unidos 1 de cada 5 personas tiene una trombofilia.

La forma de manifestarse es por la aparición de fenómenos trombóticos (formación de coágulos arteriales o venosos); así, se asocian con mayor riesgo de padecer trombosis venosa profunda, cuyo sitio más frecuente es en las venas profundas de las piernas, tromboembolismo pulmonar (cuando un trombo venoso se desprende y se impacta en los vasos pulmonares), o por complicaciones arteriales como accidentes cerebro vasculares (hemiplejia) o accidentes coronarios (infarto agudo de miocardio).

Como dijimos existe un mayor riesgo, pero no quiere decir que todas las personas portadoras de una trombofilia vayan a tener estas complicaciones, de hecho la mayoría nunca tienen ninguna manifestación y no se enteran que son portadoras de esta patología. Sin embargo, existen algunos factores que se asocian a mayor riesgo de desarrollar trombosis y en aquellas personas que además tienen una trombofilia, al sumarse, puede aparecer una manifestación; estos son: inmovilización, fracturas, cirugía, consumo de estrógenos o anticonceptivos orales.

¿Qué pasa durante el embarazo?

En primer término durante el embarazo hay una tendencia natural hacia la formación del coagulo (en ese balance del que hablábamos entre la formación y destrucción); esto aparece como un mecanismo natural del organismo como forma de protegerse y prepararse para detener las hemorragias que va a sufrir durante el nacimiento.

Esta tendencia protrombótica hace que en algunas mujeres portadoras de trombofilia, al asociarse el embarazo como factor de riesgo, pueda aparecer alguna manifestación durante éste o en el puerperio. Sin embargo la mayoría de las mujeres con trombofilia, tienen un embarazo sin complicaciones.

En segundo término, esta mayor tendencia a la trombosis también afecta los vasos de la placenta pudiendo aparecer complicaciones del embarazo como: aborto recurrente o pérdida del embarazo antes de las 20 semanas en más de una oportunidad; muerte fetal luego de las 20 sem. (obito); restricción del crecimiento fetal intrauterino, cuando el feto crece menos de lo esperado para la edad gestacional (según las tablas ecográficas); preeclampsia severa, que es un estado inducido por el embarazo que asocia aumento de la presión arterial, edemas o retención de líquidos y albuminuria o pérdida de albúmina en la orina, pudiendo asociarse con otras complicaciones; desprendimiento prematuro de placenta normoinserta, cuando la placenta se desprende antes del parto, cuadro que puede ser grave, con severas complicaciones maternas y muerte fetal. 

La situación más frecuente es que la mujer no tenga antecedentes de complicaciones trombóticas y que el diagnóstico se realice por alguna de estas complicaciones del embarazo; aunque muchas mujeres portadoras de trombofilia tienen embarazos normales y por otro lado todas estas complicaciones pueden ser debidas a otras causas. 

De todas maneras la mayoría de los autores coinciden en que frente a estas complicaciones del embarazo se debe sospechar la presencia de una trombofilia y por tanto investigarse. 

¿Cuáles son los tipos de trombofilia?

A)Trombofilia Adquirida – Síndrome Anticuerpos Antifosfolípidos (SAF)

Normalmente, el sistema inmunológico produce anticuerpos para combatir enfermedades infecciosas o como respuesta natural para rechazar un tejido u órgano trasplantado. 

Esta es una enfermedad adquirida del sistema inmunológico que se caracteriza porque se producen anticuerpos contra los fosfolípidos o más precisamente contra determinadas proteínas unidas a los fosfolípidos, que son moléculas presentes en las membranas celulares y que son necesarias para mantener el equilibrio del que hablábamos entre la producción y destrucción del coágulo. El resultado es que cuando están presentes estos anticuerpos hay una mayor tendencia a la trombosis.

El Síndrome de Anticuerpos Antifosfolípidos puede ser primario, cuando no se asocia a otra enfermedad y éste se caracteriza porque los anticuerpos pueden estar presentes en determinado momento y luego desaparecer (remisión de la enfermedad).; o secundario cuando se asocia a otras enfermedades inmunológicas crónicas como Lupus Eritematoso Sistémico, Artritis reumatoidea, etc.

Estudios realizados en nuestro medio muestran que el SAF es la trombofilia que más frecuentemente se ha asociado a complicaciones del embarazo.

Estudios realizados en nuestro medio han demostrado que la prevalencia de anticuerpos antifosfolípidos en la población general es de 7%, es decir el 7% de los individuos tienen anticuerpos antifosfolípidos en algún momento.

Para hacer diagnóstico de SAF se requiere además de los anticuerpos positivos la presencia o el antecedente de una manifestación clínica (vascular o reproductiva).

B)Trombofilias Hereditarias

Estas, como ya hemos mencionado, son de origen genético. Fundamentalmente la alteración es una mutación en determinados genes relacionados con la síntesis de determinados factores de la coagulación. Así las alteraciones más frecuentes en nuestro medio son:

•MTHFR C677T – Mutación de la variante termolábil de la metilen tetra hidro folato reductasa. Su transmisión es de carácter recesivo por lo que se requiere que sea heredado de los dos progenitores (homocigoto) para manifestarse como factor de riesgo protrombótico. En nuestra población existe una alta prevalencia de portadores heterocigotos. Se asocia con hiperhomocisteinemia y no siempre requiere tratamiento con anticoagulantes.

•Factor V Leiden - Mutación del factor V de Leiden o resistencia a la proteína C activada. Es la alteración más frecuente en otros países, por ejemplo: Chile, EEUU.

•Factor G20210A – Mutación del gen de la Protrombina. Al igual que el factor V de Leiden se heredan en forma autosómica dominante, es decir con adquirirlo de uno de los progenitores alcanza. 

•Déficit de Proteína C – Resulta de muchas mutaciones. Los valores de esta proteína no se alteran significativamente durante el embarazo.

•Déficit de Proteína S – Los niveles de esta proteína disminuyen ostensiblemente durante el embarazo desde el inicio y se mantiene hasta el puerperio en condiciones normales, por lo que durante este período puede sobre diagnosticarse.

•Déficit de Antitrombina III – Es la menos frecuente de las trombofilias pero su presencia se asocia con alto riesgo de trombosis durante y fuera del embarazo.