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¿Qué es la acondroplasia?

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La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo que es evidente desde el nacimiento. Se presenta aproximadamente de uno de cada 26.000 a 1 de cada 40.000 bebés1,2 y ocurre en todas las razas y en ambos sexos.

Normalmente, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos durante el desarrollo fetal y la niñez, salvo en algunos lugares como la nariz y los oídos. En los individuos con acondroplasia sucede algo extraño durante este proceso, especialmente en los huesos largos (como los de los brazos y los muslos). Las células cartilaginosas de las placas de crecimiento de estos huesos se convierten en tejido óseo en forma demasiado lenta, lo que resulta en huesos cortos y baja estatura. 

¿Qué aspecto tiene una persona con acondroplasia?

Los niños con acondroplasia tienen un torso relativamente normal y piernas y brazos cortos. Los brazos y muslos son cortos en relación con los antebrazos y las pantorrillas. Por lo general tienen la cabeza grande, la frente prominente y la nariz achatada en el puente. Algunas veces, el gran tamaño de la cabeza refleja hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro) y requiere cirugía (ver a continuación). Las manos son pequeñas y los dedos regordetes. Hay una separación entre los dedos medio y anular (mano en forma de tridente). La mayoría de los individuos con acondroplasia llegan a medir 1,20 m aproximadamente en la edad adulta.1,3 

¿Cómo se diagnostica la acondroplasia?

Al nacer o durante la infancia, la acondroplasia se diagnostica generalmente con radiografías y un examen físico. Si existe alguna duda acerca del diagnóstico, se puede realizar una prueba genética utilizando una muestra de sangre para buscar una mutación (cambio) en el gen que la causa. La acondroplasia también puede detectarse en el feto durante un examen por ultrasonido, que puede mostrar huesos más cortos y otras anomalías óseas. 

¿Cómo afecta la acondroplasia al desarrollo?

Los individuos con acondroplasia tienen habitualmente una inteligencia y una esperanza de vida normales. Sin embargo, los niños afectados tienen varias complicaciones médicas que pueden afectar a su desarrollo. A los bebés con acondroplasia les falta tonicidad muscular, lo que a menudo les lleva a tardar más en aprender a sentarse, pararse y caminar. Antes de empezar a caminar, a los bebés con acondroplasia con frecuencia se les desarrolla una pequeña joroba (cifosis) en la parte superior de la espalda. Esto se debe a una falta de tonicidad muscular y normalmente desaparece una vez que el niño comienza a andar. Los bebés con acondroplasia no deben colocarse en cochecitos con respaldo inadecuado u otros que no proporcionen un buen respaldo, puesto que la falta de soporte puede contribuir al desarrollo de una joroba en la espalda. 

Cuando el niño comienza a caminar, suele desarrollarse una curvatura marcada (lordosis) en la parte lumbar de la columna y las pantorrillas a menudo se arquean. Los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos. Los niños con acondroplasia también tienen canales estrechos en la nariz que pueden contribuir a infecciones de oído que, de no tratarse, ocasionan una pérdida de la audición. Debido a una mandíbula pequeña, los dientes pueden estar amontonados y es posible que los dientes superiores e inferiores no estén correctamente alineados. En ocasiones, los bebés o los niños pequeños con acondroplasia fallecen repentinamente, a menudo durante el sueño. Esto sucede en menos de un 3 por ciento de los bebés afectados.3 Parece que estas muertes se deben a la compresión del extremo superior de la médula espinal, lo que puede interferir con la respiración. Esta compresión se produce a causa de anormalidades en el tamaño y la estructura del orificio de la base del cráneo (agujero occipital) y de las vértebras del cuello por las que desciende la médula espinal. Debe supervisarse a todos los bebés y niños pequeños con acondroplasia para determinar si existe compresión del agujero occipital (ver a continuación). 

Los adolescentes y adultos con acondroplasia a menudo padecen de debilidad, cosquilleo y dolor en las piernas o dolor en la parte inferior de la espalda. Esto suele deberse a una presión sobre la médula espinal provocada por los conductos vertebrales pequeños. 

¿Cómo se trata la acondroplasia?

Es importante seguir de cerca el crecimiento y el desarrollo de los niños con acondroplasia. Aunque en la actualidad no es posible normalizar el desarrollo del esqueleto de los niños con este trastorno, muchas de las complicaciones se pueden tratar de una forma efectiva.

Es necesario que un doctor con experiencia en acondroplasia examine detenidamente a los bebés y niños con esta enfermedad para determinar si existen anomalías óseas. El doctor realizará un seguimiento del crecimiento del niño utilizando gráficos especiales del crecimiento de la cabeza y el cuerpo de los niños con acondroplasia. Si la cabeza crece demasiado, el doctor realizará una prueba de hidrocefalia. Si es necesario, un neurocirujano insertará una derivación para drenar el exceso de fluido y aliviar la presión en el cerebro. También se supervisará al niño para determinar si existen señales de compresión de la médula espinal superior (debido a anomalías del agujero occipital) con pruebas como una tomografía computarizada (CT o CAT) o imágenes por resonancia magnética (RNM). 

Los síntomas posibles de la compresión de la médula espinal pueden incluir ronquidos, apnea del sueño (episodios donde el bebé deja de respirar mientras duerme) y baja tonicidad muscular persistente. Si es necesario, una intervención quirúrgica puede ampliar la apertura y aliviar la presión sobre la médula espinal. Algunos niños también pueden tener problemas respiratorios debidos a estructuras faciales pequeñas, amígdalas grandes o un tamaño reducido del pecho. Las intervenciones quirúrgicas para extirpar las amígdalas y adenoides (tejido linfático cerca de la garganta) con frecuencia mejora estos problemas respiratorios. Si la cifosis no desaparece cuando el niño comienza a caminar, se puede utilizar una abrazadera ortopédica para corregirla. Si la abrazadera no es efectiva, se puede tratar al niño con una férula que se lleva durante varios meses o por medio de una intervención quirúrgica.4 El arqueamiento de las piernas, especialmente si se vuelve grave o provoca dolor, también puede corregirse mediante cirugía. Los niños con acondroplasia necesitan a menudo la colocación de tubos pequeños de drenaje en el oído medio. Esto ayuda a evitar la pérdida de la audición que puede producirse por infecciones de oído frecuentes. Los problemas de dentadura causados por el amontonamiento de los dientes pueden requerir cuidados especiales y tratamientos de ortodoncia. Los niños con acondroplasia tienden a engordar desde muy temprana edad. 

Puesto que el exceso de peso puede agravar aún más los problemas del esqueleto, se debe proporcionar recomendaciones nutricionales a los niños afectados para ayudarles a evitar la obesidad. Algunos centros médicos evalúan el uso de la hormona humana del crecimiento para mejorar el crecimiento de los niños con acondroplasia. Hasta la fecha, algunos niños han logrado aumentos modestos en el crecimiento después de uno a dos años de tratamiento.4,5 Sin embargo, aún no se ha comprobado si el tratamiento aumentará significativamente su altura en la edad adulta. Los procedimientos quirúrgicos para alargar las piernas pueden incrementar la estatura de una persona con acondroplasia hasta 30 o 35 centímetros.5 Sin embargo, este tipo de tratamiento es de larga duración (hasta 2 años) y está relacionado con una gran cantidad de complicaciones. 

Little People of America, una organización que proporciona información y apoyo para individuos de poca estatura, considera este procedimiento como experimental y recomienda que se realice sólo en centros con mucha experiencia en este tipo de intervenciones.1 

¿Cuál es la causa de la acondroplasia? 

La acondroplasia se produce por una mutación en un gen (denominado receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto) que se encuentra en el cromosoma 4.6,7 En una minoría de los casos, un niño hereda la acondroplasia de un progenitor que también tiene la enfermedad. Si uno de sus padres sufre de esta afección y el otro no, existe un 50 por ciento de posibilidades de que el niño nazca con acondroplasia. Si los dos padres tienen la enfermedad, existe una probabilidad del 50 por ciento de que el niño la herede, una probabilidad del 25 por ciento de que no la herede y una probabilidad del 25 por ciento de que herede un gen anormal de cada uno de sus padres, lo que producirá graves anomalías del esqueleto y conducirá a una muerte temprana. (Cuando ambos progenitores tienen acondroplasia, habitualmente se les ofrece una prueba prenatal para diagnosticar o descartar esta manifestación mortal de la enfermedad.) Si el niño no hereda la enfermedad, no habrá forma de que se transmita a sus hijos. Sin embargo, en más del 80 por ciento de los casos, la acondroplasia no se hereda sino que resulta de una mutación producida en el óvulo o en el espermatozoide que forma el embrión.4

Por lo general, los padres de niños con acondroplasia causada por estas mutaciones son de tamaño normal. Lo común es que estos padres no tengan otros niños con acondroplasia. Las probabilidades de que tengan un segundo niño con esta enfermedad son extremadamente pequeñas. Los especialistas en genética han observado que es más probable que los padres de edad mayor que la habitual (40 años o más) tengan niños con acondroplasia y algunas otras enfermedades autosómicas dominantes (trastornos que se producen cuando un gen de un par de genes es anormal) debidas a mutaciones nuevas. Los individuos con acondroplasia resultante de mutaciones transmiten el trastorno a sus hijos según se describe más arriba. 

¿Es posible prevenir la acondroplasia? 

En la mayoría de los casos, no hay manera de prevenir la acondroplasia porque se debe a mutaciones completamente inesperadas de los genes de los padres. El asesoramiento genético puede ayudar a los adultos con acondroplasia y a los individuos sin la enfermedad que han tenido un hijo afectado a tomar decisiones relativas a la planificación familiar. 

¿Qué clase de investigaciones se están llevando a cabo sobre la acondroplasia?

Los científicos han identificado el gen, y la mutación (cambio) exacta en el mismo, que causa la acondroplasia.6,7 El gen pertenece a un grupo de genes productores de proteínas denominados receptores del factor de crecimiento del fibroblasto. Los científicos han establecido una relación entre estos genes y varios trastornos del esqueleto. Los genes receptores del factor de crecimiento del fibroblasto determinan la producción de una proteína que se encuentra en la superficie de células de diversos tipos de tejidos, entre ellos el cartilaginoso. Esta proteína responde, en condiciones normales, a señales de sustancias químicas llamadas factores de crecimiento que estimulan el crecimiento y la maduración de las células. Los científicos están investigando el modo en que la proteína defectuosa produce las características de la acondroplasia. Esta investigación puede conducir eventualmente a una mejora en el tratamiento de este trastorno, así como a una mayor comprensión y un tratamiento más eficaz para otros trastornos de la estructura ósea causados por este grupo de genes. 

Los becarios de March of Dimes y otros investigadores también trabajan para identificar los genes que causan algunas de las más de 100 manifestaciones de baja estatura desproporcionada.5 

Referencias 

1. Little People of America, consultado 11/1/04, http://www.lpaonline.org/. 

2. Greenberg Center for Center for Skeletal Dysplasias. Achondroplasia. Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland, actualizado 9/12/02, consultado 11/03/04, www.hopkinsmedicine.org/greenbergcenter/achon.htm. 

3. American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Health Supervision for Children with Achondroplasia. Pediatrics, Volumen 95, Número 3, marzo de 1995, páginas 443-451. 

4. Sponseller, P.D. Skeletal Dysplasias. In Morrissy, R.T. and Weinstein, S.L. (eds.): Lovell and Winter's Pediatric Orthopaedics, Quinta edición, Philadelphia, J.B. Lippincott Company, 2001, páginas 244-285. 

5. Francomano, C.A. Achondroplasia. GeneReviews, University of Washington, Seattle. Actualizado 7/31/03, consultado 11/1/04, http://www.genetests.org/. 

6. Rousseau, F., et al. Mutations in the gene encoding fibroblast growth factor receptor 3 Nature, volumen 371, 15 de septiembre, 1994, páginas 252-254. 

7. Shiang, R., et al. Mutations in the transmembrane domain of FGFR3 cause the most common genetic form of dwarfism, achondroplasia. Cell, volumen 78, 29 de julio, 1994, páginas 335-342. 

Fuente: March of Dimes 
La foto fue tomada de: www.morguefile.com 

Por Equipo de Mundobebe.com

Equipo de Redacción

Comentarios

  • toni

    Octubre 15, 2014 19:34

    hola buenas soy papa de un niño de 7 meses con acondroplaxia y una niña de 3 años que no tiene nada y solo os puedo decir que no cambiaria a ni uno de los dos por nada del mundo .cuando realmente entiendes esa mutacion te das cuenta que solo sera un niño mas bajito que los demas pero que con ejercicio y buena alimentacion podra hacer casi todo lo que hacen los demas si se lo propone siempre que los padres los motiven .luego deciros que existe una fundacion que se llama alpe,os ayudaran mucho en el tema de la acondroplaxia .animaros todas las mamas y papas porque tendreis unos hijos preciosos un saludo toni de mallorca

    • Equipo de Mundobebe

      Octubre 21, 2014 17:41

      Muchas gracias Toni por tu lindo mensaje. Seguro le será muy útil a otras mamás y papás que pasan por lo mismo. Saludos.

  • clara

    Mayo 14, 2014 20:00

    Hola en mi embarazo me dijieron que mi bebe iba tener acondroplasia pero al momento de nacer me dijieron que es normal ahora tiene 4meces y todo va bien pero si tiene las piernas un poco cortas alguien le paso algo similarr

  • veronica hernandez

    Abril 03, 2013 16:15

    Que tal chicas mi nombre es veronica les cuento que hasta la semana 28 de embarazo todo iba normal asta ese dia que toco la cita con el gineco el cual me dijo que mi bebe probablemente tendria acondroplasia ya que le veia sus extremidades cortitas con 5 semanas de retraso me mando otro ultrasonido mas avanzado el cual me salia lo mismo sinceramente me la pase muy mal ya que tenia muchisimos miedos de como seria el momento de su nacimiento, de como cuidarlo, en fin le encomende mi angelito a dios nuestro señor ya que el tiene el control de todo y el unico que podia ayudarnos; en fin esos 2 meses chicas la pase muy mal no dejaba de llorar,de estar trizte, haciendome ultrasonidos cada 15 dias, visitando mas ginecos el dia de la cesarea llego y di a luz a un varoncito hermoso con un peso de 3. 300 kg, y talla de 49 cms un niño normal y muy hermoso ahora tiene casi 2 mesesitos y todo perfecto..en fin chicas lo que les quiero decir es que ANIMO aunque la tecnologia este muy avanzada junto con los medicos muchas veces falla y junto con la ayuda de dios todo se puede, aun asi mi bebe hubiese tenido acondroplasia lo hubiera amado muchisimo saluditos!!

  • RUBY

    Agosto 03, 2012 00:00

    HOLA LES CUENTO . MI EMBARAZO FUE UNA TORTURA CHINA. EN TODOS LOS ECOS SALIA MI BEBE CON BRAZOS Y PIERNAS CORTITOS... RECURRI AL UNICO QUE TODO LO PUEDE JESUCRISTO.. LA biblia ME DICE QUE DIOS LO FORMO EN MI VIENTRE, ASI QUE EL SABRÁ COMO LO HACE CRECER Y DE QUE FORMA SOBRENATURAL LO ARA, LO E LLEVADO AL MEDICO POR CONSULTAS DE RUTINA. Y ME AN DICHO QUE POSIBLEMENTE TENGA ESO POR SUS PIERNAS UN POCO CORTAS. Y LES E RESPONDIDO QUE SI LOS TANTOS ESTUDIOS MEDICOS. ME PUEDEN AYUDAR A CRECER MI BB. Y ELLOS RESPONDEN NO SEÑORA ES LA VERDAD LOS ESTUDIOS NO LO ARAN CRECER... Y YO LES RESPONDO EL CRECIMIENTO LO DA DIOS. ELLOS SE SONRRIEN Y ME DICEN SEÑORA .TIENE RAZÓN... \r\nYO LES DIGO EN EL NOMBRE DE JESUCRISTO MADRES NO ACEPTEN ENFERMEDADES EN SUS HIJOS ... EN EL NOMBRE DE DIOS PONGAN SUS MANOS SOBRE SUS HIJOS Y CLAMEN MILAGROS SOBRE ELLOS POR QUE DIOS JESÚS- ES EL MISMO DE AYER HOY Y SIEMPRE -ESE JESÚS QUE ASIA MILAGROS LO ESTA ASIENTO TODAVÍA NO DESMAYEN ... DE HECHO MI MILAGRO ESTA SUCEDIENDO EL MEDICO ME DICE SEÑORA SU HIJO ESTA CRECIENDO... DIOS ME LAS BENDIGA Y LES DE FE. OREN POR SUS HERMOSOS HIJOS mis amadas... biblia. SANTIAGO 6-pida con fe no dudando nada.

  • Ana

    Julio 24, 2012 00:00

    Hola, tengo un bb de 1 añito con acondroplasia,cuando estaba embarazada el doc detecto ke la medida de sus piernas y brazos eran muy cortos de lo ke se esperaba y me dijo ke posiblemente fuera a tener acondroplasia y yo me deprimi mucho x ke lo primero ke pense era las burlas de la gente cuando lo bieran.Pero cuando lo tube x primera vez entre mis brazos todo cambio en no tiene la culpa de nada asi me lo mando diosito y asi lo tengo ke amar igual ke a mi otro hijo ke tiene 5 años pero el es normal y el lo kiere mucho y yo me voy a encargar de enseñar ke no hay x ke hacer menos a la gente con alguna discapacidad de cualkier tipo. Mi motivo x el cual yo escribi aki es x ke kiero ke me alluden, mi bb tiene un año pero parece de 5 meses esta muy delgadito,no se sienta aun,no gatea ni mucho menos camina, ke puedo hacer o darle para reforzarle su cuerpo???

  • Carla

    Mayo 31, 2012 00:00

    Soy Carla tengo 39 años y tengo un niño de 2 años que tiene acondroplasia , cuando nació en la forma que me dirgeron me puso muy mal, pero con el correr del tiempo nunca quize averiguar el significado de la condropalsia, ahora que mi hijo tiene esa edad y con los chequeoa que le estan haciendo tomografias, radiografias, me puse a averiguar y la verda es muy duro para mi saber lo que realmente tiene mi hijo pero, se que auiza es una prueba que me esta poniendo Dios para ver si soy capaz de soportar todo esto, es mi adoración mi hijito , porque aparte de el tengo otro de 14 años pero que el no tuvo ese problema, se que va hacer muy duro poder asimilar todo lo que me espera y es por esta razon que me puse a averiguar en el internet y me dio una tranuilidad porde leer sus comentarios y todo lo quue muchas de ustedes pasaron, lo unico que qusiera pedirles es que me puedan apoyar con consejos, como reaccionar conto esto , que hacer, porque la verdad yo a mi hijito lo veo como un niño normal, demasiado hiperactivo, alegre ,teierno , es mi vidad , pero tengo mucho miedo, ojala que pueda recibir algun consejo de ustedes para poder seguir en mi lucha y en fortalecerme para salir adelante y no desfallecer, gracias

  • Rocio Cuevas

    Mayo 25, 2012 00:00

    Hola mi nombre es Rocío, tengo un hermoso bebe de 6 meses, durante mi embarazo el ginecólogo detectó que mi bebé tenía un desfase de crecimiento en sus huesos, pero al nacer me dicen los doctores que es un niño normal... no entiendo. Quiero saber mas acerca de este tema y como se ven los bebes con esta enfermedad.

  • Noemi

    Marzo 01, 2012 00:00

    Hola soy docente de sala de 4 años... este comienzo de siclo me informaron que tendre una alumna con acondroplasia, investigue y sigo leyendo articulos que salen en internet, éstoy ansiosa en conocerla, es increible que Dios eligiera a una personita de cada 10.000 personas para alegrar y demostrar su amor, aquellas madres que tienen niños con este diagnostico dejenme decirles que no teman, son esos pequeños GIGANTES que si amamos, respetamos, y educamos pueden gobernar lo que ellos deseen. Pido mas información a mamis quiero conocer historias. Mil Gracias y que DIOS las siga bendiciendo.

  • alejandra cardenas

    Febrero 23, 2012 00:00

    tengo 23 años y tengo una linda bebe de 2 años q tiene acondrosplasia y me gustaría compartir información

    • Adriana Garcia

      Junio 27, 2014 09:42

      Hola alejandra, tengo una nena de 9 meses y tiene acondroplasia, me gustaria mucho poder tener mas informacion de esto, podrias?
      Un gran abrazo, Dios te bendiga

  • marlene

    Diciembre 20, 2011 00:00

    mi beba tiene 6 meses y nos acaban de diagnosticar que tiene acondroplasia queria saber que cuidados tengo que tener con ella ya que esta en la etapa de querer pararse y sentarse gracias

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