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¿Qué es la acondroplasia?

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La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo que es evidente desde el nacimiento. Se presenta aproximadamente de uno de cada 26.000 a 1 de cada 40.000 bebés1,2 y ocurre en todas las razas y en ambos sexos.

Normalmente, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos durante el desarrollo fetal y la niñez, salvo en algunos lugares como la nariz y los oídos. En los individuos con acondroplasia sucede algo extraño durante este proceso, especialmente en los huesos largos (como los de los brazos y los muslos). Las células cartilaginosas de las placas de crecimiento de estos huesos se convierten en tejido óseo en forma demasiado lenta, lo que resulta en huesos cortos y baja estatura. 

¿Qué aspecto tiene una persona con acondroplasia?

Los niños con acondroplasia tienen un torso relativamente normal y piernas y brazos cortos. Los brazos y muslos son cortos en relación con los antebrazos y las pantorrillas. Por lo general tienen la cabeza grande, la frente prominente y la nariz achatada en el puente. Algunas veces, el gran tamaño de la cabeza refleja hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro) y requiere cirugía (ver a continuación). Las manos son pequeñas y los dedos regordetes. Hay una separación entre los dedos medio y anular (mano en forma de tridente). La mayoría de los individuos con acondroplasia llegan a medir 1,20 m aproximadamente en la edad adulta.1,3 

¿Cómo se diagnostica la acondroplasia?

Al nacer o durante la infancia, la acondroplasia se diagnostica generalmente con radiografías y un examen físico. Si existe alguna duda acerca del diagnóstico, se puede realizar una prueba genética utilizando una muestra de sangre para buscar una mutación (cambio) en el gen que la causa. La acondroplasia también puede detectarse en el feto durante un examen por ultrasonido, que puede mostrar huesos más cortos y otras anomalías óseas. 

¿Cómo afecta la acondroplasia al desarrollo?

Los individuos con acondroplasia tienen habitualmente una inteligencia y una esperanza de vida normales. Sin embargo, los niños afectados tienen varias complicaciones médicas que pueden afectar a su desarrollo. A los bebés con acondroplasia les falta tonicidad muscular, lo que a menudo les lleva a tardar más en aprender a sentarse, pararse y caminar. Antes de empezar a caminar, a los bebés con acondroplasia con frecuencia se les desarrolla una pequeña joroba (cifosis) en la parte superior de la espalda. Esto se debe a una falta de tonicidad muscular y normalmente desaparece una vez que el niño comienza a andar. Los bebés con acondroplasia no deben colocarse en cochecitos con respaldo inadecuado u otros que no proporcionen un buen respaldo, puesto que la falta de soporte puede contribuir al desarrollo de una joroba en la espalda. 

Cuando el niño comienza a caminar, suele desarrollarse una curvatura marcada (lordosis) en la parte lumbar de la columna y las pantorrillas a menudo se arquean. Los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos. Los niños con acondroplasia también tienen canales estrechos en la nariz que pueden contribuir a infecciones de oído que, de no tratarse, ocasionan una pérdida de la audición. Debido a una mandíbula pequeña, los dientes pueden estar amontonados y es posible que los dientes superiores e inferiores no estén correctamente alineados. En ocasiones, los bebés o los niños pequeños con acondroplasia fallecen repentinamente, a menudo durante el sueño. Esto sucede en menos de un 3 por ciento de los bebés afectados.3 Parece que estas muertes se deben a la compresión del extremo superior de la médula espinal, lo que puede interferir con la respiración. Esta compresión se produce a causa de anormalidades en el tamaño y la estructura del orificio de la base del cráneo (agujero occipital) y de las vértebras del cuello por las que desciende la médula espinal. Debe supervisarse a todos los bebés y niños pequeños con acondroplasia para determinar si existe compresión del agujero occipital (ver a continuación). 

Los adolescentes y adultos con acondroplasia a menudo padecen de debilidad, cosquilleo y dolor en las piernas o dolor en la parte inferior de la espalda. Esto suele deberse a una presión sobre la médula espinal provocada por los conductos vertebrales pequeños. 

¿Cómo se trata la acondroplasia?

Es importante seguir de cerca el crecimiento y el desarrollo de los niños con acondroplasia. Aunque en la actualidad no es posible normalizar el desarrollo del esqueleto de los niños con este trastorno, muchas de las complicaciones se pueden tratar de una forma efectiva.

Es necesario que un doctor con experiencia en acondroplasia examine detenidamente a los bebés y niños con esta enfermedad para determinar si existen anomalías óseas. El doctor realizará un seguimiento del crecimiento del niño utilizando gráficos especiales del crecimiento de la cabeza y el cuerpo de los niños con acondroplasia. Si la cabeza crece demasiado, el doctor realizará una prueba de hidrocefalia. Si es necesario, un neurocirujano insertará una derivación para drenar el exceso de fluido y aliviar la presión en el cerebro. También se supervisará al niño para determinar si existen señales de compresión de la médula espinal superior (debido a anomalías del agujero occipital) con pruebas como una tomografía computarizada (CT o CAT) o imágenes por resonancia magnética (RNM). 

Los síntomas posibles de la compresión de la médula espinal pueden incluir ronquidos, apnea del sueño (episodios donde el bebé deja de respirar mientras duerme) y baja tonicidad muscular persistente. Si es necesario, una intervención quirúrgica puede ampliar la apertura y aliviar la presión sobre la médula espinal. Algunos niños también pueden tener problemas respiratorios debidos a estructuras faciales pequeñas, amígdalas grandes o un tamaño reducido del pecho. Las intervenciones quirúrgicas para extirpar las amígdalas y adenoides (tejido linfático cerca de la garganta) con frecuencia mejora estos problemas respiratorios. Si la cifosis no desaparece cuando el niño comienza a caminar, se puede utilizar una abrazadera ortopédica para corregirla. Si la abrazadera no es efectiva, se puede tratar al niño con una férula que se lleva durante varios meses o por medio de una intervención quirúrgica.4 El arqueamiento de las piernas, especialmente si se vuelve grave o provoca dolor, también puede corregirse mediante cirugía. Los niños con acondroplasia necesitan a menudo la colocación de tubos pequeños de drenaje en el oído medio. Esto ayuda a evitar la pérdida de la audición que puede producirse por infecciones de oído frecuentes. Los problemas de dentadura causados por el amontonamiento de los dientes pueden requerir cuidados especiales y tratamientos de ortodoncia. Los niños con acondroplasia tienden a engordar desde muy temprana edad. 

Puesto que el exceso de peso puede agravar aún más los problemas del esqueleto, se debe proporcionar recomendaciones nutricionales a los niños afectados para ayudarles a evitar la obesidad. Algunos centros médicos evalúan el uso de la hormona humana del crecimiento para mejorar el crecimiento de los niños con acondroplasia. Hasta la fecha, algunos niños han logrado aumentos modestos en el crecimiento después de uno a dos años de tratamiento.4,5 Sin embargo, aún no se ha comprobado si el tratamiento aumentará significativamente su altura en la edad adulta. Los procedimientos quirúrgicos para alargar las piernas pueden incrementar la estatura de una persona con acondroplasia hasta 30 o 35 centímetros.5 Sin embargo, este tipo de tratamiento es de larga duración (hasta 2 años) y está relacionado con una gran cantidad de complicaciones. 

Little People of America, una organización que proporciona información y apoyo para individuos de poca estatura, considera este procedimiento como experimental y recomienda que se realice sólo en centros con mucha experiencia en este tipo de intervenciones.1 

¿Cuál es la causa de la acondroplasia? 

La acondroplasia se produce por una mutación en un gen (denominado receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto) que se encuentra en el cromosoma 4.6,7 En una minoría de los casos, un niño hereda la acondroplasia de un progenitor que también tiene la enfermedad. Si uno de sus padres sufre de esta afección y el otro no, existe un 50 por ciento de posibilidades de que el niño nazca con acondroplasia. Si los dos padres tienen la enfermedad, existe una probabilidad del 50 por ciento de que el niño la herede, una probabilidad del 25 por ciento de que no la herede y una probabilidad del 25 por ciento de que herede un gen anormal de cada uno de sus padres, lo que producirá graves anomalías del esqueleto y conducirá a una muerte temprana. (Cuando ambos progenitores tienen acondroplasia, habitualmente se les ofrece una prueba prenatal para diagnosticar o descartar esta manifestación mortal de la enfermedad.) Si el niño no hereda la enfermedad, no habrá forma de que se transmita a sus hijos. Sin embargo, en más del 80 por ciento de los casos, la acondroplasia no se hereda sino que resulta de una mutación producida en el óvulo o en el espermatozoide que forma el embrión.4

Por lo general, los padres de niños con acondroplasia causada por estas mutaciones son de tamaño normal. Lo común es que estos padres no tengan otros niños con acondroplasia. Las probabilidades de que tengan un segundo niño con esta enfermedad son extremadamente pequeñas. Los especialistas en genética han observado que es más probable que los padres de edad mayor que la habitual (40 años o más) tengan niños con acondroplasia y algunas otras enfermedades autosómicas dominantes (trastornos que se producen cuando un gen de un par de genes es anormal) debidas a mutaciones nuevas. Los individuos con acondroplasia resultante de mutaciones transmiten el trastorno a sus hijos según se describe más arriba. 

¿Es posible prevenir la acondroplasia? 

En la mayoría de los casos, no hay manera de prevenir la acondroplasia porque se debe a mutaciones completamente inesperadas de los genes de los padres. El asesoramiento genético puede ayudar a los adultos con acondroplasia y a los individuos sin la enfermedad que han tenido un hijo afectado a tomar decisiones relativas a la planificación familiar. 

¿Qué clase de investigaciones se están llevando a cabo sobre la acondroplasia?

Los científicos han identificado el gen, y la mutación (cambio) exacta en el mismo, que causa la acondroplasia.6,7 El gen pertenece a un grupo de genes productores de proteínas denominados receptores del factor de crecimiento del fibroblasto. Los científicos han establecido una relación entre estos genes y varios trastornos del esqueleto. Los genes receptores del factor de crecimiento del fibroblasto determinan la producción de una proteína que se encuentra en la superficie de células de diversos tipos de tejidos, entre ellos el cartilaginoso. Esta proteína responde, en condiciones normales, a señales de sustancias químicas llamadas factores de crecimiento que estimulan el crecimiento y la maduración de las células. Los científicos están investigando el modo en que la proteína defectuosa produce las características de la acondroplasia. Esta investigación puede conducir eventualmente a una mejora en el tratamiento de este trastorno, así como a una mayor comprensión y un tratamiento más eficaz para otros trastornos de la estructura ósea causados por este grupo de genes. 

Los becarios de March of Dimes y otros investigadores también trabajan para identificar los genes que causan algunas de las más de 100 manifestaciones de baja estatura desproporcionada.5 

Referencias 

1. Little People of America, consultado 11/1/04, http://www.lpaonline.org/. 

2. Greenberg Center for Center for Skeletal Dysplasias. Achondroplasia. Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland, actualizado 9/12/02, consultado 11/03/04, www.hopkinsmedicine.org/greenbergcenter/achon.htm. 

3. American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Health Supervision for Children with Achondroplasia. Pediatrics, Volumen 95, Número 3, marzo de 1995, páginas 443-451. 

4. Sponseller, P.D. Skeletal Dysplasias. In Morrissy, R.T. and Weinstein, S.L. (eds.): Lovell and Winter's Pediatric Orthopaedics, Quinta edición, Philadelphia, J.B. Lippincott Company, 2001, páginas 244-285. 

5. Francomano, C.A. Achondroplasia. GeneReviews, University of Washington, Seattle. Actualizado 7/31/03, consultado 11/1/04, http://www.genetests.org/. 

6. Rousseau, F., et al. Mutations in the gene encoding fibroblast growth factor receptor 3 Nature, volumen 371, 15 de septiembre, 1994, páginas 252-254. 

7. Shiang, R., et al. Mutations in the transmembrane domain of FGFR3 cause the most common genetic form of dwarfism, achondroplasia. Cell, volumen 78, 29 de julio, 1994, páginas 335-342. 

Fuente: March of Dimes 
La foto fue tomada de: www.morguefile.com 

Por Equipo de Mundobebe.com

Equipo de Redacción

Comentarios

  • Marybel

    Mayo 16, 2016 23:50

    Hola..kiero komentar ke yo estoy pasando un momento triste mi hijita tiene akondroplasia.la amo mas ke a nada.tan solo aun no lo asimilo he leido los komentarios y son un gran konsuelo..es inevitable pensar en mil kosas..tan solo he pasado dias en los ke pienso ke todo esto tal vez es una ekivokacion pero a menudo ke pasan los dias me adapto un poco mas a todo lo ke representa esta condicion.las citas al dr.los laboratorios,buscar una respuesta tras otra..amo a mi hija y solo me refugio en pensar que dios todo lo puede y que el me ha mandado a mi amada hija para kuidarla.tan solo keria platikar lo ke siento xke a nadie mas se lo kiero decir y no por pena no es algo asi.mas bien es porke no kiero flakear ante esta situacion.gracias a todos los que publikan en este espacio.saludos.

  • Paz

    Abril 08, 2016 20:09

    Hola mamis quiero contarles q tengo un hijo hermoso q ya cumplio un año, hace 3 meses le detectaron acondroplasia xq no crecia d manera normal, al principio me afecto muchisimo pero ahora ya casi lo he asimilado xq he visto q los niños con esta condición pueden vivir y ser tan felices como todos nosotros, me hace tan feliz verlo sonreir y reirse y sus grititos es muy bello y he tomado esto como un reto q Dios me ha puesto, me ha elegido a mi y a mi esposo para cuidar de este bebé y asi lo hare! Lo amo y daria la vida por él asi q mamis q esten pasando lo mismo solo puedo decirles q disfruten d su bebé demasiado y cuidenlo xq son angelitos q han venido del cielo para hacernos felices, enorgullescamonos d nuestros bebes con acondroplasia. Por otro lado stoy buscando el desarrollo q tendria q tener xq camina apoyado de cosas agarrandose pero no gatea, solo se arrastra sera xq le pesa su cabecita? O va a demorar como s normal en estos casos, esa s mi duda, quisier saber de otra mama q haya pasado x esto y me diga como fue

  • natalia

    Abril 02, 2016 05:31

    hola soy enana y tengo a mi hija enanita pero yo tengo otra formacion corporal. a que se debera y ctostipos de acondroplacia erxisten

  • Cris

    Marzo 08, 2016 00:37

    Hola a mi bb tiene 10 meses t siempre le detectan estatura baja y tiene signos físicos de acondroplasia y quisiera saber cuanto mide un bebe con acondroplasia d esa edad

  • samantha luna

    Noviembre 02, 2015 15:09

    hola tengo 19 años y es mi primer embarazo tengo 38 semana, cuando tenia 34 me dijo la doctora que mi bebe tenia sus huesitos cortos la he pasado muy mal, siento que es mi culpa por hace unos meses ,,tuve una pelea con el padre de la bebe y dije muchas cosas que no me inorgullecen, que no la queria y siento que dios me esta castigando de todo eso y no se que hacer...por favr que puedo hacer

    • Equipo Mundobebé

      Noviembre 03, 2015 20:42

      Samantha, para empezar no te culpes, claramente esta situación no es responsabilidad tuya. Tenés que estar fuerte para recibir a tu bebé con todo el cariño y poder criarlo con amor. Seguramente el personal médico que te atienda te orientará par atender a tu hijo de la mejor manera posible. Te deseamos lo mejor y que puedas transcurrir hasta el momento del parto lo más tranquila posible, pero desde ya tranquila que nadie te está castigando, no llo hagas tú tampoco. Te deseamos lo mejor.

    • Maria

      Enero 05, 2016 17:59

      Hola no te preocupes ni te alamar yo tengo una bebe con acondroplasia yb es maravillosa creeme que cuando ya nazca te dadas cuenta yo me entere cuando ya nació y a principio fue fuerte pero después cuando la vi y la tuve conmigo me sentí feliz así que animo ❇

  • karo

    Julio 29, 2015 22:53

    Hola a todos yo tengo una bebe de 8 meses y es preciosa y le veo los brazos un poco cortos y sus piernitas tambien solo ahora que me puse a investigar descubri lo de la acondroplacia pero no se si sea eso por lo demas mi bebe ya esta empezando a dar pasitos y es una bebe muy activa asi q no se muy bien si podria tener la enfermedad o no..

  • VANESSA GARCIA

    Marzo 31, 2015 19:56

    OLA ME LLAMO VANESSA SOY DE TEPATITLA JALISCO Y TENGO UNA NIÑA DE NUEVE ESES CON ACONDROPLASIA ES LA PRIMER BEBE Q TENGO Y ES ERMOSA ESTA MUY CHIKITA PERO TENGO MUCHO MIEDO DE SU FUTURO Y QUISIERA CONSEJOS DE ALGUIEN Q TENGA BBS ASI Y CM ES SU EXPERIENCIA

    • Lina Marcela

      Junio 22, 2015 12:31

      Hola Vanessa.. quisiera pedirte un favor que me dijeras como se dieron cuenta que tu hija tenia acondroplasia???
      Tengo un bebe de 7 meses que tiene sus manos y sus pies pequeños.. en este momento lo esta viendo el genetista aunque solo lo ha visto una vez y me dijo que aparentemente no se ve con acondroplasia le mando radiografías de: creneo AP y lateral, columna dorso lumbar, y huesos largos cortos.. todos le salieron buenos.
      todavía no nos dan un diagnostico exacto y estoy desesperada quisiera saber ya si mi hijo tiene acondroplasia o no.

      muchas gracias por tu ayuda.

  • RUBY

    Enero 22, 2015 20:00

    hola. hace 3 años lei este articulo y hoy por casualidad lo volvi a ver. y como en DIOS no hay casualidad ... quiero decirles que mi bebe isaac es y sera una bendicion y aunque tienes pies mas corticos que los niños de su edad es super normal... si el tardo para caminar pero una ves que camino se monta en todas partes es super intelijente ... no se depriman mis amadas amigas alegrensen solo son mas pequeños. y solo quedara esperar que DIOS LES DE SU ESTIRON... VAMOS DIOS ES BUENOOOO... ISAAC ES TREMENDICIMO CANTA BAILA ORA ELLOS SON NORMALESSSS LOS DE BAJA AUTOESTIMA SOMOS NOSOTROS QUE NOS DESANIMAMOS... AMEN A SUS BEBES MUCHO BESOS

    • Maria

      Enero 05, 2016 18:02

      Que increible leer esto me da mas animo y que mi hija es una verdadera bendición hoy lei este artículo lo casualidad y que gusto leer esto que escribiste

  • toni

    Octubre 15, 2014 19:34

    hola buenas soy papa de un niño de 7 meses con acondroplaxia y una niña de 3 años que no tiene nada y solo os puedo decir que no cambiaria a ni uno de los dos por nada del mundo .cuando realmente entiendes esa mutacion te das cuenta que solo sera un niño mas bajito que los demas pero que con ejercicio y buena alimentacion podra hacer casi todo lo que hacen los demas si se lo propone siempre que los padres los motiven .luego deciros que existe una fundacion que se llama alpe,os ayudaran mucho en el tema de la acondroplaxia .animaros todas las mamas y papas porque tendreis unos hijos preciosos un saludo toni de mallorca

    • Equipo de Mundobebe

      Octubre 21, 2014 17:41

      Muchas gracias Toni por tu lindo mensaje. Seguro le será muy útil a otras mamás y papás que pasan por lo mismo. Saludos.

    • carmen

      Noviembre 11, 2014 23:13

      soy carmen mama de thiago es un niño acondroplasico tiene 7 meses y tanbien tengo una niña de 8 años y un niño de 5 años que son mormales vivo en pucallp'a peru quiero saber que cuidados le puedo dar a thiaguito

  • clara

    Mayo 14, 2014 20:00

    Hola en mi embarazo me dijieron que mi bebe iba tener acondroplasia pero al momento de nacer me dijieron que es normal ahora tiene 4meces y todo va bien pero si tiene las piernas un poco cortas alguien le paso algo similarr

    • os

      Febrero 12, 2015 20:58

      Hola, tengo una niña de 3 años y medio, y antes de nacer me dijeron que podria tener acondoplaxia, la niña nacio perfecta, solo tiene los brazos un poco mas cortos pero con la edad se la a ido notando menos, por todo lo demas es normal, demasiado activa.

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