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¿Cómo se realiza el diagnóstico?

El diagnóstico de Trombofilia se realiza mediante exámenes de laboratorio (de sangre). Se requiere de la disponibilidad de laboratorio especializado. Como estas alteraciones pueden coexistir con bastante frecuencia, usualmente se investigan todas.

¿Qué mujeres deberían realizarse estudios para diagnosticar una trombofilia?

Toda mujer embarazada o que este planificando embarazo y que tenga antecedentes de trombosis debería ser estudiada para diagnosticar o descartar una trombofilia. Debido a la fuerte asociación entre determinadas complicaciones del embarazo (abortos recurrentes, muerte fetal, desprendimiento de placenta normoinserta, restricción en el crecimento fetal y preeclampsia severa o eclampsia) y trombofilia, actualmente se considera a estas como manifestaciones de esta patología y por tanto las mujeres con estos antecedentes obstétricos deberían ser estudiadas también para realizar diagnóstico.

Una pregunta frecuente es por que no se estudia a todas las mujeres antes de su primer embarazo para ya realizar diagnóstico (sin antecedentes)o a las que tuvieron 1 aborto espontáneo. Esta es una cuestión bastante discutida, pero las recomendaciones internacionales coinciden en realizar estudios solo en el grupo de mujeres con antecedentes por varias causas: primero, por una cuestión costo/beneficio, ya que son exámenes muy costosos y la prevalencia es baja; en segundo término como ya dijimos el tipo de trombofilia más frecuente es el síndrome de anticuerpos antifosfolípidos y que como dijimos pueden los anticuerpos desaparecer y aparecer en el tiempo por lo tanto que antes del embarazo sean negativos no descarta el diagnóstico. 

Por otra parte la relación no es causa- efecto, es decir el ser portadora de una de estas alteraciones no significa que se tenga que relacionar necesariamente con complicaciones del embarazo, de hecho como dijimos la gran mayoría de las mujeres portadoras tienen embarazos normales y nunca se enteran de su condición. 

Por último existen múltiples causas y mucho más frecuentes que se relacionan con la pérdida del embarazo por lo que ante 1 aborto no estaría justificado la investigación de trombofilia.

¿Cuándo y como se debe realizar el tratamiento? 

La evidencia demuestra que en las mujeres portadoras de trombofilia la probabilidad de llegar al término del embarazo con buenos resultados aumenta sustancialmente con el uso de fármacos anticoagulantes.

Actualmente se usa en forma segura para el bebé en desarrollo y para la mamá Heparina de bajo peso molecular (HBPM), ya que no atraviesa la placenta (no es fetotóxica ni teratogénica), se relaciona con bajo riesgo de sangrado y de pérdida de masa ósea.

La forma de administración es mediante inyecciones subcutáneas que se deben administrar 1 o más veces en el día. 

A pesar de que los riesgos son bajos, no es una droga inocua y no todas las mujeres con trombofilia requieren este tratamiento, por lo tanto, la decisión de comenzar con el mismo se basa en el tipo de trombofilia, en los antecedentes y en los riesgos y en general es tomado en conjunto por el Ginecólogo tratante y el Hematólogo. 

El seguimiento también generalmente es realizado en conjunto y se basa en, además de los controles clínicos y paraclínicos habituales, dosificaciones seriadas de D-Dímeros (su aumento predice trombosis) y realización en forma seriada de Eco Doppler feto-placentarios para valorar fundamentalmente la funcionalidad de la placenta, ambos necesarios para ajustar la dosis de HBPM.

También se ha demostrado una disminución del riesgo de complicaciones con el uso de Ácido acetil salicílico (AAS) a bajas dosis durante el embarazo, por lo que algunos Ginecólogos lo recomiendan en forma profiláctica solo o asociado a la HBPM.

¿Qué sucede al momento del nacimiento? 

El hecho de ser portadora de trombofilia no tiene por que influir ni en el momento ni en la vía del parto si el embarazo ha evolucionado bien. Es decir no existe contraindicación para un parto vaginal.

Si la mujer recibe AAS debe suspenderse 2 semanas antes de la fecha probable de parto.

La HBPM no debe suspenderse, a no ser para realizar analgesia peridural o anestesia raquídea en caso de cesárea que se recomienda suspenderla 12 horas antes.

¿Qué sucede después del nacimiento?

Como ya dijimos, el riesgo de trombosis persiste en el puerperio por lo que se indica seguir el tratamiento con HBPM hasta 1 mes luego del parto. En relación a la lactancia, ya que la HBPM prácticamente no pasa a la leche es inocua para el bebé. 

Es importante determinar en conjunto con el Ginecólogo el método anticonceptivo que se va a utilizar porque puede estar contraindicado el uso de anticonceptivos orales, sobre todo aquellos con dosis altas de estrógenos. 

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